谷研試劑-二代基因測序儀獲批:主要用于產(chǎn)前診斷
　　
　　7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“國家食品藥品監(jiān)管總局”）宣布，經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-000基因測序儀、BGISEQ-00基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。
　　
　　國家食品藥品監(jiān)管總局稱，這是中國批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。華大基因方面隨后對外證實(shí)，兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒均為該公司產(chǎn)品。
　　
　　一位臨床基因檢測機(jī)構(gòu)的人士告訴早報(bào)記者，此次批準(zhǔn)的測序儀與試劑盒是相配套的關(guān)系，只有二者一起使用，才能完成相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢測。雖然擁有了注冊的測序儀，但并不是對國內(nèi)檢測機(jī)構(gòu)臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的放開。
　　
　　為了整頓國內(nèi)基因測序的臨床應(yīng)用市場，今年2月，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。
　　
　　該通知被業(yè)內(nèi)稱作“二月禁令”，之后，基于第二代基因測序的臨床醫(yī)療服務(wù)停滯。
　　
　　此次獲批的基因檢測設(shè)備主要用于產(chǎn)檢。國家食品藥品監(jiān)管總局介紹稱，該批產(chǎn)品可通過對孕周2周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病2-三體綜合征（編注：唐氏綜合征）、8-三體綜合征（編注：愛德華氏綜合征）、3-三體綜合征（編注：帕陶氏綜合征）進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
　　
　　華大基因昨稱，在完成基因測序診斷產(chǎn)品注冊后，與合作醫(yī)院的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目已進(jìn)入重啟階段。
　　
　　據(jù)華大基因介紹，華大基因自999年成立以來，先后完成了人類基因組計(jì)劃“中國部分”（%，承擔(dān)其中絕大部分工作）、人類單體型圖計(jì)劃（0%）、*個(gè)亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號(hào)”）、水稻基因組計(jì)劃等多項(xiàng)具有先進(jìn)水平的基因組研究工作，“彰顯了世界的測序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國在基因組學(xué)研究領(lǐng)域中的地位。”
　　
　　受益機(jī)構(gòu)并不多
　　
　　所謂基因測序，通俗講，就是利用儀器對基因進(jìn)行測序，通過的體檢來預(yù)測患某種病的風(fēng)險(xiǎn)，從而提前采取措施；其被譽(yù)為防治遺傳病的技術(shù)，只需采集幾毫升血液或者唾液，就可以預(yù)測其患癌癥、白血病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并提出相應(yīng)對策。
　　
　　*代測序技術(shù)誕生于975年，第二代測序技術(shù)在200年后誕生，其在大大降低測序成本的同時(shí)，還提高了測序速度。以前，完成一個(gè)人類基因組的測序需要3年時(shí)間，而使用二代測序技術(shù)僅需周時(shí)間。
　　
　　在國內(nèi)進(jìn)行基因檢測臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的，既有第三方檢測機(jī)構(gòu)，其直接面向醫(yī)院臨床客戶，也有醫(yī)院本身擁有測序儀的實(shí)驗(yàn)室，可獨(dú)立開展業(yè)務(wù)。
　　
　　據(jù)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》此前報(bào)道，發(fā)出“二月禁令”的重要原因是，基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗(yàn)室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價(jià)和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險(xiǎn)。不過，當(dāng)兩款產(chǎn)品的安全性被獲準(zhǔn)注冊后，受益的檢測機(jī)構(gòu)并不多。
　　
　　首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任、中國生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物芯片分會(huì)常務(wù)委員康熙雄告訴早報(bào)記者，基因檢測的臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)能夠開展，zui重要有兩個(gè)“獲準(zhǔn)”的前提：一是，儀器和配套設(shè)備獲得注冊許可；二是，提供服務(wù)方開展服務(wù)實(shí)驗(yàn)室要獲得相關(guān)資質(zhì)認(rèn)定。
　　
　　“理論上，擁有服務(wù)資質(zhì)，且使用華大基因這兩款測序儀的機(jī)構(gòu)開展產(chǎn)檢服務(wù)已經(jīng)被放開。”康熙雄進(jìn)一步說，但要注意的是，除了華大基因旗下的檢驗(yàn)中心，大部分醫(yī)院以及檢測中心等機(jī)構(gòu)使用的是國外儀器，而這些儀器目前沒有注冊，尚不能重新開展產(chǎn)檢服務(wù)。
　　
　　前述臨床基因檢測機(jī)構(gòu)的人士稱，在包括中國在內(nèi)的市場，測序儀zui主要的提供商是美國Illumina公司等，而此次獲批的產(chǎn)品，華大基因并沒有向醫(yī)院或者檢測機(jī)構(gòu)推廣銷售，而是自有的檢驗(yàn)中心使用，繼而為醫(yī)院等提供服務(wù)。
　　
　　對于儀器是否會(huì)對外銷售等問題，華大基因昨日未回復(fù)早報(bào)記者。
　　
　　據(jù)華大基因的數(shù)據(jù)顯示，此前，公司已和全國200多家、52個(gè)國家近900家醫(yī)院合作開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目，共成功檢測了30萬余例。
　　
　　“要先在原產(chǎn)國上市”
　　
　　這是中國監(jiān)管當(dāng)局批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。這兩款儀器全部是深圳華大基因科技有限公司（下稱華大基因）的產(chǎn)品。BGISEQ-000是基于華大基因在203年收購美國測序儀商CG（CompleteGenomics）的原有測序儀；BGISEQ-00則是基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺(tái)。
　　
　　華大基因此前更擅長于應(yīng)用服務(wù)，而其測序儀的是通過并購來補(bǔ)充業(yè)務(wù)的。
　　
　　203年，華大基因完成對美國測序儀公司CompleteGenomics（下稱CG）的收購，將其測序儀更名為BGISEQ系列。其中，BGISEQ-000基于CG的測序平臺(tái)，BGISEQ-00基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺(tái)。
　　
　　不過，在一位醫(yī)院檢測實(shí)驗(yàn)室的人看來，即便華大基因愿意出售，接受度也存在疑問。
　　
　　財(cái)新網(wǎng)稱，華大基因BGISEQ-000對實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求苛刻，而且難以小型化。且早前的定位是人全基因組測序，并不適用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。華大基因?qū)G收購之后曾委托一家日本公司進(jìn)行改造，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為難以產(chǎn)品化并部署到醫(yī)院。
　　
　　“二月禁令”要求測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，都要由國內(nèi)監(jiān)管部門實(shí)行注冊管理。不過，按照現(xiàn)行的醫(yī)療器械監(jiān)管法規(guī)，進(jìn)口醫(yī)療器械的注冊需要滿足已經(jīng)在原產(chǎn)國上市這一條件。
　　
　　美國*同類型獲批的產(chǎn)品為Illumina公司的MiSeqDx，其在203年月獲得美國食品與藥物監(jiān)督管理局（FDA）的上市許可，成為*獲得FDA許可的第二代基因測序儀。據(jù)報(bào)道，Illumina股價(jià)十年翻200倍。
　　
　　不過，國內(nèi)檢測機(jī)構(gòu)所用的檢測儀在原產(chǎn)國未獲批準(zhǔn)，其中包括應(yīng)用zui廣泛的Illumina公司Hiseq基因測序儀，但所進(jìn)口儀器至今并未通過原產(chǎn)國即美國食品藥品管理部門審批，因此不符合在中國食藥監(jiān)管部門注冊的基本條件。
　　
　　據(jù)前述臨床基因檢測機(jī)構(gòu)的人士介紹，Illumina在中國供應(yīng)的Hiseq價(jià)格在打折后約為70多萬美元。
　　
　　華大基因資料顯示，200年初，華大基因購買了Illumina公司的28臺(tái)HiSeq測序儀。
　　
　　值得注意的是，“國產(chǎn)化”或許能幫助國外儀器繞過先在原產(chǎn)國上市的門檻。
　　
　　今年5月，國內(nèi)基因檢測服務(wù)機(jī)構(gòu)北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（下稱“貝瑞和康”）與Illumina達(dá)成協(xié)議，獲得一款測序儀在中國大陸地區(qū)的“全部權(quán)利”，而雙方已經(jīng)合作開發(fā)了一款適用于中國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測市場需求的測序儀，這款測序儀在中國的貝瑞和康自有醫(yī)療設(shè)備工廠，并且只在中國市場進(jìn)行銷售。
　　
　　值得注意的是，此前呼聲較高的達(dá)安基因（002030.SZ）的DA8600相關(guān)產(chǎn)品未出現(xiàn)在上述*名單中，該產(chǎn)品同樣基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺(tái)，而達(dá)安基因與LifeTechnologies在202年成立了合資企業(yè)。
　　
　　對于儀器市場，國內(nèi)參與者也在逐漸增加。今年4月，中國科學(xué)院北京基因組研究所就宣布新一代自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測序儀成功。
　　
　　國家食品藥品監(jiān)管總局昨日表示，其會(huì)加強(qiáng)產(chǎn)品上市后質(zhì)量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產(chǎn)品注冊工作。
　　
　　另一條路徑
　　
　　華大基因測序儀獲批，受沖擊zui大的應(yīng)是華大基因在無創(chuàng)產(chǎn)前檢查領(lǐng)域的競爭對手，其中包括貝瑞和康、湘雅醫(yī)院的中南大學(xué)產(chǎn)前診斷中心等，因?yàn)樗鼈儾捎玫氖敲绹鳬llumina公司的Hiseq基因測序儀。
　　
　　不過對于檢測機(jī)構(gòu)，即便使用未注冊的產(chǎn)品，臨床醫(yī)學(xué)開展存在另一條路徑——基因測序臨床試點(diǎn)。
　　
　　今年3月，國家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布通知稱，已經(jīng)開展第二代基因測序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請?jiān)圏c(diǎn)的基因測序項(xiàng)目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。
　　
　　康熙雄表示，這次試點(diǎn)對使用國外測序儀的檢測機(jī)構(gòu)而言，因?yàn)樵圏c(diǎn)申請如果批下來，測序儀未獲得注冊的障礙就不被考慮了。
　　
　　早報(bào)記者了解到，試點(diǎn)申報(bào)工作先省市級再到國家層面，上海共有包括7家*醫(yī)院、0家第三方檢測機(jī)構(gòu)和科研單位向上海主管部門進(jìn)行申請，答辯后，暫無結(jié)果。
　　
　　需要說明的是，測序儀并非只是用于臨床醫(yī)學(xué)，還能為農(nóng)業(yè)、生物能源及相關(guān)產(chǎn)業(yè)提供研究和應(yīng)用平臺(tái)。
　　
　　在等待階段，第三方檢測機(jī)構(gòu)只能將目光瞄向市場盤子很小的研究業(yè)務(wù)，如生物藥品的等。